“虽然这个决定很痛苦，但是比起孩子出生后将要面临的残酷现实，这是最好的选择。”近日，29岁的小芸（化名）和丈夫商量后，决定终止妊娠。

　　做出这样的艰难决定，是因为小芸和丈夫经过检查，发现携带有相同的隐性遗传病的致病变异基因。并且，这个致病变异基因还遗传给了腹中胎儿。孩子出生后，将会患上这种目前没有有效治疗手段的遗传病。

　　没有家族遗传病史也会患上遗传病

　　小芸和丈夫都没有先天性疾病，但为了胎儿的健康着想，她在怀孕8周时，还是到云南省第一人民医院做了单基因病扩展性携带者筛查。

　　没想到结果显示，小芸和丈夫都携带有Krabbe病GALC基因的致病突变，这意味着胎儿有25%的患病可能。Krabbe病又称为婴儿家族性弥漫性硬化，是一种影响中枢及外周系统脑白质的遗传代谢性疾病。发病后，患儿会出现喂养困难、生长发育延迟、斜视、肌张力降低、痉挛、行走困难、虚弱、失明和智力退化等，目前没有有效的治疗手段。

　　怀孕18周后，小芸又做了羊水穿刺胎儿基因诊断。结果显示，胎儿“撞上”了这25%的患病概率，遗传了致病基因。最终，夫妇俩决定终止妊娠。

　　省一院医学遗传科主任朱宝生说：“单基因病扩展性携带者筛查是通过抽血，运用实验室检测手段筛查出致病基因突变的携带者，从而判断生育遗传病患儿的风险。这对夫妇已经知道了自己携带有相同的致病基因，等身体调整好，可以借助第三代试管婴儿技术，就能孕育出不携带这一遗传病的胎儿。”

　　每个正常人都携带致病变异基因

　　为何一对健康夫妇，会有生育患病孩子的可能？

　　“有研究显示，每个正常人至少携带2至3个隐性遗传病的致病变异基因，这些变异基因不会影响携带者的健康。但如果夫妇俩携带有相同的致病基因，孩子就有患病的可能。”朱宝生介绍，比如夫妻俩都携带重型地中海贫血、苯丙酮尿症或脊髓性肌肉萎缩症等致病基因，那么他们每次生育，就有25%的概率生育出患有对应遗传病的孩子。

　　目前，这种受一对等位基因控制的单基因遗传病，种类有9000多种，如进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等。

　　单基因遗传病对患者的生命健康造成了极大威胁。大多数单基因遗传病会致死、严重致畸或致残，且缺乏有针对性的治疗手段及治疗药物。目前，仅有5%的病种可以有效治疗，但即使可以治疗，高昂的治疗费用往往会将一个家庭压垮。

　　朱宝生表示，只有预防才是降低单基因遗传病发病率最有效的手段。有生育需求的夫妇，可以考虑在孕前或孕早期进行单基因病扩展性携带者筛查。早筛查、早发现、早预防，避免严重遗传病患儿出生。

　　目前，省一院应用了新一代测序技术，只需抽取3毫升静脉血，就能检测155种隐性遗传病相关的147个基因的11781个常见突变位点。相比过去一次实验检测一种病的筛查方式，这样的筛查技术效率更高、成本更低。

　　朱宝生提醒，生育健康的孩子，是每个家庭的愿望和期盼。防止出生缺陷，特别是严重出生缺陷，预防致死和致残出生缺陷，已成为突出的公共卫生与医疗保健问题。除了高危人群，其他人群也可以做孕前优生健康检查，避免出生缺陷的发生。