12月15日，由中国优生科学协会主办，中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会和云南省第一人民医院承办的“中国优生科学协会出生缺陷预防学术交流会暨医学遗传科住培医师教学教改研讨会”在云南昆明举行。

此次会议邀请了国内医学遗传学领域的21名知名专家，通过线上、线下的形式交流出生缺陷预防领域的最新研究成果和技术规范，结合国内外最新动态开展了学术讨论，探讨学科发展趋势。

“云南省第一人民医院医学遗传科成立于 2003年，经过多年的发展，现已具备复杂先天性疾病基因诊断、产前诊断和多学科诊疗(MDT)等的服务能力，向全国27个省市推广‘孕前—产前—出生后’出生缺陷三级防治新技术，取得良好实效。” 云南省第一人民医院副院长苏恒在开幕式上介绍，科室先后获批为“中国出生缺陷预防干预救助示范基地”“国家卫生健康委员会西部孕前优生重点实验室”“国家卫生健康委员会全国出生缺陷防治人才培训基地”“云南省产前诊断中心”“云南省地中海贫血防治工程研究中心”“云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心”等。

出生缺陷不仅难以治疗，还会带来沉重的经济负担，严重影响人口健康素质。地中海贫血作为重大出生缺陷疾病，也是一种持续终生的慢性溶血性贫血病，主要流行于我国南方、东南亚等热带和亚热带地区。云南省第一人民医院应用国际领先的地贫基因二代测序技术进行地贫筛查，对28000多个家庭进行了地贫基因筛查，发现564个高风险家庭，经过产前诊断，75个重型地贫胎儿终止妊娠, 避免给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。通过地贫新技术的研发，地贫防控新策略的实施，在防控对象中实现了重型地贫零出生的目标。

出生缺陷已经成为全世界共同关注的重大公共卫生问题，如何预防出生缺陷？云南省第一人民医院医学遗传科主任朱宝生介绍，目前主要采取三级预防策略，一级预防是在怀孕前通过健康检查，做好补充叶酸的准备；二级预防是在怀孕11周至13周期间，到医院进行孕期出生缺陷筛查，诊断识别胎儿是否有严重先天缺陷，早期发现、早期干预，避免严重出生缺陷胎儿出生；三级预防是把好出生后关口，通过及时治疗避免或减轻致残，提高患儿生活质量。

此次会议期间还同时召开医学遗传科住培医师教学教改研讨会和中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会换届大会。通过会议举办，为从事出生缺陷防控工作的医护人员，搭建了医学遗传学理论与临床技能交流的新平台，同时也对专业领域相关人才的培养，具有重要的促进作用。